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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,还是一种常染色体遗传病。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。苯丙酮尿症患者必须坚持严格的饮食,以避免出现心理缺陷,药物治疗也会起到帮助。
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